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Diário Medicina Preventiva

Uma intensa viagem pelo dia-a-dia de uma estudante de Medicina e, além disso, algumas indicações sobre a importância da prevenção para preservarmos a nossa saúde.

Diário Medicina Preventiva

Uma intensa viagem pelo dia-a-dia de uma estudante de Medicina e, além disso, algumas indicações sobre a importância da prevenção para preservarmos a nossa saúde.

04.Ago.08

FIBROSE CÍSTICA ou QUÍSTICA

 

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossómica recessiva, também denominada mucoviscidose, geralmente diagnosticada durante a infância. Resulta de um defeito no gene CFTR do cromossoma 7 e faz parte do grupo das D.P.O.C. (Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica). Consiste num funcionamento anómalo das glândulas exócrinas, produtoras de muco, saliva, suor, suco gástrico, etc...

 

 

Na maioria dos casos, o pâncreas, um órgão importante para uma eficaz função digestiva (através da produção de enzimas), está afectado. Aliás, o nome da doença resulta do aspecto fibroso e quístico deste órgão. Consequentemente, 10 a 20% dos recém-nascidos portadores da doença podem apresentar uma obstrução do intestino (íleo meconial), situação que tem de ser resolvida cirurgicamente. O mecónio é uma substância verde escura, espessa e de trânsito lento que surge nas fezes da criança e, assim, obstrói a via, podendo mesmo ocasionar uma herniação.

 

 

O resultado desta disfunção pancreática é uma deficiente digestão, sobretudo de lípidos (gorduras). Outro dos alvos da doença é o sistema respiratório: a produção excessiva de muco e a sua acumulação leva à obstrução das vias respiratórias. Os principais sintomas respiratórios são: tosse, expectoração excessiva de muco, dispneia, ... Além disso, são frequentes as infecções respiratórias que se podem tornar particularmente perigosas nestes pacientes.

 

 

No sistema reprodutor masculino é frequente a obstrução dos canais deferentes. Já nas mulheres, o muco cervical espesso e com alterações bioquímicas é causa de infertilidade, actuando como espermicida.

Por fim, as glândulas sudoríparas, parótidas e salivares produzem líquidos com excessiva concentração de cloro, que podem conduzir a uma desidratação excessiva.

 

 

É ainda possível encontrar sintomas menos específicos como atraso no crescimento, insuficiência cardíaca, progressiva diminuição da resistência física, perda de peso, aparência cianótica (pele azulada), pele salgada, forma das unhas alterada, ...

O diagnóstico é feito após o aparecimento dos sintomas digestivos e/ou infecções respiratórias persistentes (pneumonia ou sinusite), quando há história familiar de FC ou quando há uma clorémia elevada (concentração de cloro no sangue).

O tratamento é feito à base da eliminação ou controlo dos sintomas. Podem ser administradas enzimas pancreáticas para compensar a sua deficiência ou recomendadas alterações na dieta. Quanto aos problemas respiratórios são utilizados antibióticos para combater as infecções respiratórias; broncodilatadores para desobstruir as vias aéreas e facilitar a passagem de ar e substâncias mucolíticas para eliminar o excesso de muco.

 

 

Importante é ainda a fisioterapia respiratória, exercícios aeróbicos ou drenagem postural para evitar a acumulação de muco, facilitar a respiração, prevenir infecções e aliviar os sintomas.

A prevenção terciária, após a confirmação do diagnóstico, passa pelo evitamento dos principais factores de risco que potenciam os sintomas e a gravidade da doença: tabagismo, poluição atmosférica, infecções respiratórias víricas (pneumonias) e actividades profissionais de risco (exposição a poeiras ou gases tóxicos).

Têm sido realizados enormes progressos e, actualmente, a esperança de vida de um paciente de FC já é de 30 anos, valor que depende obviamente do acesso que os pacientes têm ao tratamento e do seu empenho no mesmo.

 

Vale a pena consultar o site da Associação Portuguesa de Fibrose Cística:

http://www.apfq.pt/

 

Ou ver este vídeo de sensibilização:

 

 

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